Bài 21. Di truyền y học – Sinh học 12

Để hiểu về di truyền y học, bài viết này sẽ đề cập cho các bạn những lý thuyết và những vấn đề cần lưu ý của di truyền y học thông qua khái niệm…

A. Lý thuyết và những vấn đề cần lưu ý của di truyền y học

I. Di truyền y học

1. Khái Niệm

– Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

– Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

II. Các bệnh di truyền phân tử

1. Khái niệm:

– Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

2. Cơ chế gây bệnh:

– Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.

3. Một số bệnh di truyền phân tử:

 * Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm:

– Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T à A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) à codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA à HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm à thiếu máu.

 * Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ):

– Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20

* Bệnh Pheninkêto niệu:

– Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh à điên dại, mất trí nhớ.

>> Xem thêm:  Bài 10. Tương tác gen và tác động đa hiệu của gen - Sinh học 12

III. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

1. Khái niệm:

– Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.

2. Đặc điểm chung của bệnh:

– Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.

– Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.

– Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.

– Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.

3. Một số bệnh thường gặp ở người:

a. Bệnh do biến đổi số lượng NST:

Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ.

* Bệnh Đao:

– Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)

– Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao.

– Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.

–  Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao

>> Xem thêm:  Bài 20: Tạo giống bằng công nghệ gen - Sinh học 12

b.Bệnh do biến đổi cấu trúc NST:

– Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả:  trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …

IV. Bệnh ung thư

– Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn.

– Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư

– Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma)

– Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư.

B. Bài tập

Bài 1. Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.

Trả lời:

Gen bị đột biến —» không tổng hợp được enzim chức năng —> phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin -» phêninalanin bị ứ đọng trong máu -> chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh.

Bài 2. Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.

Trả lời:

Do các tác nhân lí hóa của môi trường, bệnh Đao là phổ biến nhất trong các dạng đột biến dị bội còn sống được ở người. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác, vì vậy, sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.

>> Xem thêm:  Bài 12: Di Truyền Liên Kết Với Giới Tính Và Di Truyền Ngoài Nhân - Sinh học 12

Bài 3. Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NSTcó kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?

Trả lời:

Không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và 2 là những cập NST lớn nhất trong số NST người, chứa rất nhiều gen —> việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 -> sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST I hay 2 là nghiêm trọng —» có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai.

Bài 4*. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.

Trả lời:

Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hoà quá trình phân bào). Hoạt động của những gen này (còn được gọi là gen tiền ung thư) bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể để chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một cách bình thường.

Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ-phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội.

Bài viết trên rất mong nhận được đóng góp của độc giả, chúc các bạn đọc bài vui vẻ!

Check Also

nu sinhuyen 20181115 040141 310x165 - Bài 41: Diễn thế sinh thái - Sinh học 12

Bài 41: Diễn thế sinh thái – Sinh học 12

Bài học hôm nay sẽ giúp chúng ta hiểu hơn về diễn thế sinh thái, …

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *